FBN1

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Loncat ke navigasi Loncat ke pencarian
Fibrillin 1

Rendering PDB berdasarkan 1apj.
Struktur tersedia
PDB Ortholog search: PDBe, RCSB
Tanda pengenal
SimbolFBN1; ACMICD; ECTOL1; FBN; GPHYSD2; MASS; MFS1; OCTD; SGS; SSKS; WMS; WMS2
ID eksternalOMIM134797 MGI95489 HomoloGene30958 GeneCards: FBN1 Gene
Pola ekspresi RNA
PBB GE FBN1 202766 s at tn.png
PBB GE FBN1 202765 s at tn.png
Data ekspresi referensi
Orthologs
SpesiesManusiaTikus
Entrez220014118
EnsemblENSG00000166147ENSMUSG00000027204
UniProtP35555A2AQ53
RefSeq (mRNA)NM_000138.4NM_007993.2
RefSeq (protein)NP_000129.3NP_032019.2
Lokasi (UCSC)Chr 15:
48.7 – 48.94 Mb
Chr 2:
125.3 – 125.51 Mb
PubMed[1][2]

Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1.[1][2]

Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, ectopia lentis yang terisolasi, sindrom Weill-Marchesani dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen-Goldberg.[3]

Lihat pula[sunting | sunting sumber]

Referensi[sunting | sunting sumber]

  1. ^ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics. 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187. 
  2. ^ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". J Med Genet. 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272alt=Dapat diakses gratis. PMID 12525539. 
  3. ^ "Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1". 

Pranala luar[sunting | sunting sumber]

Bacaan lanjutan[sunting | sunting sumber]