Sindrom Marfan

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Lompat ke: navigasi, cari
Sindrom Marfan
Myxomatous aortic valve.jpg
Kerusakan di katup aorta jantung, umum disebabkan oleh sindrom Marfan.
Klasifikasi dan rujukan luar
Bidang Q1071953[*]
ICD-10 Q87.4
ICD-9-CM 759.82
OMIM 154700
DiseasesDB 7845
MedlinePlus 000418
eMedicine ped/1372 orthoped/414
Patient UK Sindrom Marfan
MeSH D008382
GeneReviews

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin-1.[1][2]

Sindrom Marfan diambil dari nama pediatrik dari perancis Antonie Marfan,[3] yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896.[4][5] Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, eksremitas yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.

Referensi[sunting | sunting sumber]

  1. ^ Kainulainen K, Karttunen L, Puhakka L, Sakai L, Peltonen L (January 1994). Nat. Genet. 6 (1): 64–9. doi:10.1038/ng0194-64. PMID 8136837. 
  2. ^ Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F (November 2005). Am J Med Genet C Semin Med Genet 139C (1): 4–9. doi:10.1002/ajmg.c.30068. PMID 16273535. 
  3. ^ (Perancis) Marfan, Antoine (1896). Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris 13 (3rd series): 220–226. 
  4. ^ Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. Johns Hopkins Medicine. Retrieved on January 6, 2009.
  5. ^ Antoine Bernard-Jean Marfan di Who Named It