Sindrom Marfan

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Loncat ke navigasi Loncat ke pencarian
Sindrom Marfan
Myxomatous aortic valve.jpg
Kerusakan di katup aorta jantung, umum disebabkan oleh sindrom Marfan.
Klasifikasi dan rujukan luar
SpesialisasiGenetika kedokteran Sunting ini di Wikidata
ICD-10Q87.4
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
MedlinePlus000418
eMedicineped/1372 orthoped/414
Patient UKSindrom Marfan
MeSHD008382
GeneReviews

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin-1.[1][2]

Sindrom Marfan diambil dari nama pediatrik dari Prancis Antonie Marfan,[3] yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896.[4][5] Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, eksremitas yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.

Referensi[sunting | sunting sumber]

  1. ^ Kainulainen K, Karttunen L, Puhakka L, Sakai L, Peltonen L (1994). Nat. Genet. 6 (1): 64–9. doi:10.1038/ng0194-64. PMID 8136837.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
  2. ^ Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F (2005). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 139C (1): 4–9. doi:10.1002/ajmg.c.30068. PMID 16273535.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
  3. ^ (Prancis) Marfan, Antoine (1896). Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 13 (3rd series): 220–226.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
  4. ^ Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. Johns Hopkins Medicine. Retrieved on January 6, 2009.
  5. ^ Antoine Bernard-Jean Marfan di Who Named It