Sindrom Aarskog-Scott

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Sindrom Aarskog-Scott atau displasia fasiogenital atau sindrom fasiodigitogenital adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan badan yang pendek, ketidaknormalan pada wajah, anomali tulang dan genital (alat kelamin).

Sindrom Aarskog-Scott berasal dari sifat resesif dari gen kaitan dengan kromosom X. Anak laki-laki dari wanita pembawa gen ini memiliki risiko 50% terkena sindrom Aarskog-Scott. Anak perempuan dari wanita pembawa memiliki risiko 50% menjadi pembawa juga. Wanita memiliki manifestasi ringan terhadap sindrom ini. Sindrom ini disebabkan mutasi gen FGDY1 pada pita p11.21 pada kromosom X.

Sindrom ini dinamakan dari seorang dokter anak Norwegia, Dagfinn Aarskog yang menjelaskan penyakit ini pertama kali pada 1970, dan Charles Scott, Jr., seorang ahli genetika Amerika Serikat yang di kesempatan lain menjabarkan sindrom ini.

Diagnosis[sunting | sunting sumber]

Dapat dilakukan uji genetika terhadap gen FGDY1. Dilakukan pula konseling genetik bagi pribadi atau keluarga yang terkena sindrom ini.

Perawatan[sunting | sunting sumber]

Tindakan bedah mungkin dapat dilakukan untuk memperbaiki beberapa kelainan. Perawatan ortodontik dapat mengoreksi beberapa kelainan wajah.

Prognosis[sunting | sunting sumber]

Penderita dapat memiliki kelainan pada kelambanan mental, namun masih memiliki sisi sosial yang baik. Beberapa penderita laki-laki dapat mengalami kemunduran kesuburan.

Referensi[sunting | sunting sumber]

Pranala luar[sunting | sunting sumber]