Fenilketonuria
 | Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini boleh digunakan hanya untuk penjelasan ilmiah, bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis. Perhatian: Informasi dalam artikel ini bukanlah resep atau nasihat medis. Wikipedia bukan pengganti dokter. Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat, berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional. |
 | Halaman artikel ini perlu dirapikan agar memenuhi standar Wikipedia. (Pelajari cara dan kapan saatnya untuk menghapus pesan templat ini) |
Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.
Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.
Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya.
 | Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |