Sindrom MERRF

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Langsung ke: navigasi, cari
Sindrom MERRF
Klasifikasi dan rujukan eksternal
ICD-10 G31.8
ICD-9 277.87
OMIM 545000
DiseasesDB 30794
MeSH D017243

Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Merah Rusak), adalah sebuah penyakit mitokondrial dengan ciri-ciri sebagai berikut:

  • epilepsi mikolonik progresif
  • Sekumpulan akumulasi mitokondria yang cedera pada daerah subsarkolemal pada serat oto dan terlihat seperti serta-serat merah ketika dibuat sediaan pewarnaan trikrom Gomori.
  • tinggu badan yang rendah

Sindrom MERRF disebabkan oleh kelainan genetika yang diturunkan dari ibu berupa mutasi pada posisi 8344 di genom mitokondrial. Titik mutasi ini mengacaukan gen mitokondria untuk tRNA-Lys dan mengganggu pembentukan protein esensial untuk fosforilasi oksidatif.

Lihat pula[sunting | sunting sumber]