Kelainan bawaan: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Jelajahi riwayat secara interaktif
← Revisi sebelumnyaRevisi selanjutnya →
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
kTidak ada ringkasan suntingan
RianHS (bicara | kontrib)
Pengurus
20.821 suntingan
Rewrite
Tag: VisualEditor-alih pranala ke halaman disambiguasi
Baris 1: Baris 1:
{{Penyangkalan medis}}
{{Penyangkalan medis}}
{{Infobox medical condition (new)
'''Kelainan bawaan''' atau '''kelainan kongenital''' atau '''cacat bawaan''' adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur [[bayi]] yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi [[sel telur]]. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.
| name = Kelainan bawaan
| synonyms = Gangguan kongenital, penyakit kongenital, deformitas kongenital, anomali kongenital<ref>{{cite book|author1=Ruth A. Hannon|title=Porth pathophysiology : concepts of altered health states|date=2010|publisher=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins|location=Philadelphia, PA|isbn=978-1-60547-781-7|page=128|edition=1st Canadian|url=https://books.google.com/books?id=2-MFXOEG0lcC&pg=PA128}}</ref>
| image = A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg
| caption = Seorang anak laki-laki dengan [[sindrom Down]], salah satu kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan<ref name=CDC2015Epi/>
| field = [[Genetika kedokteran]], [[pediatri]]
| symptoms = [[Disabilitas fisik]], [[disabilitas intelektual]], [[disabilitas perkembangan]]<ref name=NIH2017Def/>
| complications =
| onset = Sejak lahir<ref name=NIH2017Def/>
| duration =
| types = Struktural, fungsional<ref name=NIH2017What/>
| causes = [[Genetika|Genetik]], paparan terhadap obat atau bahan kimia tertentu, [[infeksi]] tertentu selama masa [[kehamilan]]<ref name=NIH2017Ca/>
| risks = Kekurangan [[asam folat]], minum [[etanol|alkohol]] atau [[merokok]], [[diabetes gestasional|diabetes]] yang kurang dikendalikan, ibu berusia di atas 35 tahun<ref name=NIH2017Risk/><ref name=CDC2017Fact/>
| diagnosis =
| differential =
| prevention =
| treatment = [[Terapi]], pengobatan, pembedahan, [[teknologi bantu]]<ref name=NIH2017Tx/>
| medication =
| prognosis =
| frequency = 3% dari bayi yang baru lahir (AS)<ref name=CDC2015Epi/>
| deaths = 628.000 (2015)<ref name=GBD2015De/>
| alt =
}}
'''Kelainan bawaan''' atau '''kelainan kongenital''' atau '''cacat lahir''' adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak [[Persalinan|lahir]], terlepas dari penyebabnya.<ref name="NIH2017Def" /> Kelainan ini dapat berupa [[disabilitas]] dalam bentuk fisik, intelektual, atau perkembangan,<ref name="NIH2017Def">{{cite web|title=Birth Defects: Condition Information|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects/conditioninfo/Pages/default.aspx|website=www.nichd.nih.gov|access-date=8 December 2017}}</ref> dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat.<ref name="CDC2017Fact">{{cite web|date=7 September 2017|title=Facts Birth Defects|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/facts.html|website=Centers for Disease Control and Prevention|language=en-us|access-date=8 December 2017}}</ref> Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan [[gangguan fungsional]] yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh.<ref name="NIH2017What" /> Gangguan fungsional meliputi [[gangguan metabolisme]] dan [[penyakit degeneratif]]. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus.<ref name="NIH2017What">{{cite web|title=What are the types of birth defects?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects/conditioninfo/pages/types.aspx|website=www.nichd.nih.gov|access-date=8 December 2017}}</ref>


Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh [[kelainan genetik]] atau [[Abnormalitas kromosom|kromosom]], paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau [[Infeksi menular vertikal|infeksi tertentu selama kehamilan]].<ref name="NIH2017Ca">{{cite web|title=What causes birth defects?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects/conditioninfo/pages/causes.aspx|website=www.nichd.nih.gov|access-date=8 December 2017}}</ref> [[Faktor risiko|Faktor risikonya]] termasuk kekurangan [[asam folat]], konsumsi [[minuman beralkohol]] atau [[Pengisapan tembakau|mengisap tembakau]] selama kehamilan, [[Diabetes gestasional|diabetes]] yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun.<ref name="NIH2017Risk">{{cite web|title=How many people are affected by/at risk for birth defects?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects/conditioninfo/pages/risk.aspx|website=www.nichd.nih.gov|access-date=8 December 2017}}</ref><ref name="CDC2017Fact" /> Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor.<ref name="CDC2017Fact" /> Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan [[uji penapisan]].<ref name="NIH2017Diag" /> Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai [[pengujian pralahir]].<ref name="NIH2017Diag">{{cite web|title=How do health care providers diagnose birth defects?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects/conditioninfo/pages/diagnosed.aspx|website=www.nichd.nih.gov|access-date=8 December 2017}}</ref>
== Klasifikasi ==
=== Struktural primer ===
Anomali kongenital dari sistem saraf mencakup [[defek tuba neural]] seperti [[spina bifida]], [[encephalocele]], dan [[anencephaly]].


Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi,<ref name="NIH2017Tx" /> yang mencakup [[terapi]], pengobatan, [[pembedahan]], atau penggunaan [[teknologi bantu]].<ref name="NIH2017Tx">{{cite web|title=What are the treatments for birth defects?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects/conditioninfo/pages/treatment.aspx|website=www.nichd.nih.gov|access-date=8 December 2017}}</ref> Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015.<ref name="GBD2015Pre">{{cite journal|last1=GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence|first1=Collaborators.|date=8 October 2016|title=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|volume=388|issue=10053|pages=1545–1602|doi=10.1016/S0140-6736(16)31678-6|pmc=5055577|pmid=27733282}}</ref> Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir.<ref name="CDC2015Epi">{{cite web|date=Dec 15, 2015|title=Birth Defects|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/data.html|access-date=17 Jan 2016}}</ref> Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990.<ref name="GBD2015De" /><ref name="GBD204">{{cite journal|last1=GBD 2013 Mortality and Causes of Death|first1=Collaborators|date=17 December 2014|title=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|journal=Lancet|volume=385|issue=9963|pages=117–71|doi=10.1016/S0140-6736(14)61682-2|pmc=4340604|pmid=25530442}}</ref> Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah [[penyakit jantung bawaan]] (303.000), diikuti oleh [[cacat tabung saraf]] (65.000).<ref name="GBD2015De">{{cite journal|last1=GBD 2015 Mortality and Causes of Death|first1=Collaborators.|date=8 October 2016|title=Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|volume=388|issue=10053|pages=1459–1544|doi=10.1016/s0140-6736(16)31012-1|pmc=5388903|pmid=27733281}}</ref>
=== Metabolisme primer ===
Penyakit metabolisme bawaan juga disebut sebagai kesalahan metabolisme bawaan.


== Pranala luar ==
== Referensi ==
{{reflist}}
* {{id}} [http://www.angelfire.com/ga/RachmatDSOG/congenital.html Kelainan kongenital]


{{Penyakit}}
{{Penyakit}}
{{Kondisi medis}}
{{Kondisi medis}}
{{authority control}}
{{medis-stub}}


[[Kategori:Kelainan bawaan| ]]
[[Kategori:Kelainan bawaan| ]]

Revisi per 17 Februari 2022 12.35

Kelainan bawaan
Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan[1]
Informasi umum
Nama lainGangguan kongenital, penyakit kongenital, deformitas kongenital, anomali kongenital[2]
SpesialisasiGenetika kedokteran, pediatri
TipeStruktural, fungsional[3]
PenyebabGenetik, paparan terhadap obat atau bahan kimia tertentu, infeksi tertentu selama masa kehamilan[4]
Faktor risikoKekurangan asam folat, minum alkohol atau merokok, diabetes yang kurang dikendalikan, ibu berusia di atas 35 tahun[5][6]
Aspek klinis
Gejala dan tandaDisabilitas fisik, disabilitas intelektual, disabilitas perkembangan[7]
Awal munculSejak lahir[7]
PerawatanTerapi, pengobatan, pembedahan, teknologi bantu[8]
Distribusi dan frekuensi
Prevalensi3% dari bayi yang baru lahir (AS)[1]
Kematian628.000 (2015)[9]

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya.[7] Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk fisik, intelektual, atau perkembangan,[7] dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat.[6] Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan gangguan fungsional yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh.[3] Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus.[3]

Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau kromosom, paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau infeksi tertentu selama kehamilan.[4] Faktor risikonya termasuk kekurangan asam folat, konsumsi minuman beralkohol atau mengisap tembakau selama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun.[5][6] Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor.[6] Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan uji penapisan.[10] Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai pengujian pralahir.[10]

Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi,[8] yang mencakup terapi, pengobatan, pembedahan, atau penggunaan teknologi bantu.[8] Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015.[11] Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir.[1] Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990.[9][12] Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah penyakit jantung bawaan (303.000), diikuti oleh cacat tabung saraf (65.000).[9]

Referensi

  1. ^ a b c "Birth Defects". Dec 15, 2015. Diakses tanggal 17 Jan 2016. 
  2. ^ Ruth A. Hannon (2010). Porth pathophysiology : concepts of altered health states (edisi ke-1st Canadian). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. hlm. 128. ISBN 978-1-60547-781-7. 
  3. ^ a b c "What are the types of birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  4. ^ a b "What causes birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  5. ^ a b "How many people are affected by/at risk for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  6. ^ a b c d "Facts Birth Defects". Centers for Disease Control and Prevention (dalam bahasa Inggris). 7 September 2017. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  7. ^ a b c d "Birth Defects: Condition Information". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  8. ^ a b c "What are the treatments for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  9. ^ a b c GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903 alt=Dapat diakses gratis. PMID 27733281. 
  10. ^ a b "How do health care providers diagnose birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  11. ^ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577 alt=Dapat diakses gratis. PMID 27733282. 
  12. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 385 (9963): 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604 alt=Dapat diakses gratis. PMID 25530442. 
Diperoleh dari "https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelainan_bawaan&oldid=20652127"