Sindrom Fanconi-Bickel

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Langsung ke: navigasi, cari

Sindrom Fanconi-Bickel (bahasa Inggris: Fanconi-Bickel syndrome, Glycogen storage disease type XI, Hepatorenal Glycogenosis with renal Fanconi Syndrome, Hepatic Glucogenosis with Fanconi Nephropathy, Hepatic Glycogenosis with amino aciduria and glucosuria, Fanconi syndrome with intestinal malabsorption and galactose intolerance, Pseudo-phlorizin diabetes, Fanconi type glycogenosis, FBS) adalah sebuah sindroma yang dikenali Horst Bickel dan Guido Fanconi pada tahun 1949 yang merupakan komplikasi dari nefropati tubular dan glikogenosis,[1] yang ditandai dengan pengendapan glikogen hepatorenal, disfungsi tubular proksimal pada ginjal, dan degradasi metabolisme karbohidrat[2] termasuk utilisasi glukosa dan galaktosa,[3] walaupun tidak disertai oleh disfungsi fosfoglukomutase, sejenis enzim yang mengurai kedua zat gula tersebut.[4]

FBS disebabkan oleh mutasi homozigos[5] atau heterozigos komposit[6] pada gen pada GLUT2.[2]



Rujukan[sunting | sunting sumber]

  1. ^ (Inggris)"Fanconi-Bickel syndrome". Whonameit.com. Diakses 2010-05-02. 
  2. ^ a b (Inggris)"Fanconi-Bickel syndrome – the original patient and his natural history, historical steps leading to the primary defect, and a review of the literature". University Children's Hospital, et al; R. Santer, et al. Diakses 2010-05-02. 
  3. ^ (Inggris)"Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot P11168 (GTR2_HUMAN)". UniProt. Diakses 2010-05-02. 
  4. ^ (Inggris)"FANCONI-BICKEL SYNDROME; FBS". Department of Health & Human Services. Diakses 2010-05-02. 
  5. ^ (Inggris)"Fanconi-Bickel syndrome--a congenital defect of facilitative glucose transport". Department of Pediatrics, University Children's Hospital; Santer R, Steinmann B, Schaub J. Diakses 2010-05-02. 
  6. ^ (Inggris)"Current Molecular Medicine; Fanconi-Bickel Syndrome - A Congenital Defect of Facilitative Glucose Transport". Bentham Science; R. Santer, B. Steinmann, J. Schaub. Diakses 2010-05-02.