Neurofibromatosis

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Langsung ke: navigasi, cari
Neurofibromatosis
Klasifikasi dan rujukan eksternal
ICD-10 Q85.0
ICD-9 237.7
ICD-O: M9540/0
OMIM 162200 101000,162091
eMedicine derm/287 
MeSH D017253

Neurofibromatosis (biasa disingkat dengat NF) adalah kelainan genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf.

Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada di luar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

Gejala[sunting | sunting sumber]

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf.

Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik.

Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.

Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi.

Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibroma di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.

Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata.

Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.

Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi.

Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya.

Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis type 2 (NF2), dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.

Diagnosa[sunting | sunting sumber]

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Pengobatan[sunting | sunting sumber]

Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran.

Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.

Pencegahan[sunting | sunting sumber]

Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan. [1]

Referensi[sunting | sunting sumber]