Sindrom tangisan kucing

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Revisi sejak 6 April 2013 19.56 oleh EmausBot (bicara | kontrib) (Bot: Migrasi 20 pranala interwiki, karena telah disediakan oleh Wikidata pada item d:Q752298)
Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. [1] [2] Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. [1] Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. [1]

Sejarah Penemuan

Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. [3] Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. [4] Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. [5] Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5.[4] Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970. [4]

Penyebab

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). [2] Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).[2] Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. [2]Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.[2] Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. [2]Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. [2]Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .[2] [6]

Karakteristik

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.[2] Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. [2][5]Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang. [2] Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.[5]

Ciri-ciri fisik

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. [2] Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. [2] 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. [2] Pertumbuhan badan dan kepala lambat. [2] Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya. [5]

Ciri-ciri lain

23 pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya.

Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir. [2] Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. [2] Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh. [2] Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh. [2]

Ciri-ciri kromosom

Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p). [2][5] Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. [7] Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing. [7]Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2. [7]Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. [2]

Pengobatan

Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. [8] Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. [8] Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. [8] Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal. [8]

Frekuensi kejadian

Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. [9]Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. [1] [9] Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. [5] Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan. [2]

Pranala luar

Referensi

  1. ^ a b c d (Indonesia) Campbell NA (2002). Biologi (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (edisi ke-Edisi ke-5, Jilid 1, diterjemahkan oleh R. Lestari dkk.). Jakarta: Erlangga. hlm. hlm. 292. ISBN 9796884682, 9789796884681 Periksa nilai: invalid character |isbn= (bantuan). Diakses tanggal 2009-01-30. 
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v (Inggris) Gilbert P (2000). A-Z of Syndromes and Inherited Disorders (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (edisi ke-Edisi ke-3). London: Nelson Thornes Ltd. hlm. hlm. 73. ISBN 0748745297. Diakses tanggal 2010-05-25. 
  3. ^ (Inggris)Mainardi, PC (Oct 2003). "Cri du chat Syndrome" (pdf). Orphanet encyclopedia. Diakses tanggal 2010-05-25. 
  4. ^ a b c (Inggris)Niebuhr, E (1978). "The Cri Du Chat Syndrome Epidemiology, Cytogenetics, and Clinical Features". Hum Genet (44): hlm 227. doi:10.1007/BF00394291. 
  5. ^ a b c d e f (Inggris)Chen, Harold (May 13, 2009). "Cri-du-chat Syndrome". Diakses tanggal 2010-05-25. 
  6. ^ (Inggris)Alfirevic, Z (June 28 2008). "Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis". Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 3. doi:10.1002/14651858.CD003252. Periksa nilai |doi= (bantuan). Diakses tanggal 2008-05-28. 
  7. ^ a b c (Inggris) Gorlin RJ (2001). Syndromes of the head and neck Volume 42 of Oxford monographs on medical genetics (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (edisi ke-Edition 4). USA: Oxford University Press US. hlm. hlm. 51. ISBN 0195118618, 9780195118612 Periksa nilai: invalid character |isbn= (bantuan). Diakses tanggal 2010-05-28. 
  8. ^ a b c d (Inggris)Chen, H (May 13 2009). "Cri-du-chat Syndrome: Treatment & Medication". Diakses tanggal 2008-05-28. 
  9. ^ a b (Inggris) Castriota-Scanderber A (2005). Abnormal Skeletal Phenotypes From Simple Signs to Complex Diagnoses (PDF, Didigitalisasi oleh Springerlink). Berlin: Springer Berlin Heidelberg. hlm. hlm. 667. doi:10.1007/3-540-30361-8_40. ISBN 978-3-540-30361-9. Diakses tanggal 2010-05-25. 
Diperoleh dari "https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrom_tangisan_kucing&oldid=6710689"