Penyakit Hirschsprung

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Langsung ke: navigasi, cari

Penyakit Hirschsprung (bahasa Inggris: congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease, Waardenburg-Hirschsprung disease, Waardenburg syndrome type 4, WS4) adalah suatu bentuk penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat lemahnya pergerakan usus karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen EDN3, EDNRB, dan SOX10.[1]

Kelainan Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada persarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Syaraf yang berguna untuk membuat usus bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalopun ada sedikit sekali. Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya syaraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus. Kotoran akan menumpuk terus di bagian bawah, hingga menyebabkan pembesaran pada usus dan juga kotoran menjadi keras sehingga bayi tidak dapat BAB. Biasanya bayi akan bisa BAB karena adanya tekanan dari makanan setelah daya tampung di usus penuh. Tetapi hal ini jelas tidaklah baik bagi usus si bayi. Penumpukan yang berminggu bahkan bulan mungkin akan menimbulkan pembusukan yang lama kelamaan dapat menyebabkan adanya radang usus bahkan mungkin kanker usus. Bahkan kadang karena parahnya tanpa disadari bayi akan mengeluarkan cairan dari lubang anus yang sangat bau. Kotoran atau tinja penderita ini biasanya berwarna gelap bahkan hitam. Dan biasanya apabila usus besar sudah terlalu besar, maka kotorannya pun akan besar sekali, mungkin melebihi orang dewasa. Ciri lain hirschprung adalah perut bayi anda akan kelihatan besar dan kembung serta kentutnyapun baunya sangat busuk. Selain itu juga riwayat BABnya selalu buruk atau tidak normal.

Penyakit Hirschprung[sunting | sunting sumber]

Usus besar

PENYEBAB Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot.

Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan.

Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.

GEJALA Gejala-gejala yang mungkin terjadi: - segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir) - tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir - perut menggembung - muntah - diare encer (pada bayi baru lahir) - berat badan tidak bertambah - malabsorbsi.

Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari. Pada anak yang lebih besar, gejalanya adalah sembelit menahun, perut menggembung dan gangguan pertumbuhan.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan colok dubur (memasukkan jari tangan ke dalam anus) menunjukkan adanya pengenduran pada otot rektum.

  1. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Rontgen perut (menunjukkan pelebaran usus besar yang terisi oleh gas dan tinja)
  2. Barium enema
  3. Manometri anus (pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rektum)
  4. Biopsi rektum (menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf).

PENGOBATAN Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera dilakukan kolostomi sementara. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan dengan ujung usus besar. Pengangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih.

Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotik.

Bagaimana menangani ?[sunting | sunting sumber]

Secara klinis menurut dokter, bagian usus yang tak ada persarafannya ini harus dibuang lewat operasi. Operasi biasanya dilakukan dua kali. Pertama, dibuang usus yang tak ada persarafannya. Kedua, kalau usus bisa ditarik ke bawah, langsung disambung ke anus. Kalau ternyata ususnya belum bisa ditarik, maka dilakukan operasi ke dinding perut, yang disebut dengan kolostomi, yaitu dibuat lubang ke dinding perut. Jadi bayi akan BAB lewat lubang tersebut. Nanti kalau ususnya sudah cukup panjang, bisa dioperasi lagi untuk diturunkan dan disambung langsung ke anus. Sayang sekali kadang proses ini cukup memakan waktu lebih dari 3 bulan, bahkan mungkin hingga 6-12 bulan. Setelah operasi biasanya BAB bayi akan normal kembali, kecuali kasus tertentu misal karena kondisi yang sudah terlalu parah.

Untuk itu maka orang tua perlu memperhatikan kondisi bayinya dan melakukan pertimbangan-pertimbangan agar bayi segera tertagani dan tidak semakin parah kondisinya. Jangan sampai orang tua membiarkan hal ini sehingga perut si Bayi lama kelamaan semakin membesar sehingga ususnyapun menjadi semakin lebar, sedangkan di bagian bawah kecil sekali.

Pertanyaannya, apakah ada jalan lain SELAIN OPERASI? Inilah pertanyaan yang selalu menjadi pertanyaan kami juga. Jika berdasarkan dokter dan literatur kedokteran, ya tidak ada jalan lain.

Rujukan[sunting | sunting sumber]

  1. ^ (Inggris)"Deletions at the SOX10 Gene Locus Cause Waardenburg Syndrome Types 2 and 4". Institut Mondor de Recherche Biomedicale, et al; Nadege Bondurand, et al. Diakses 2010-05-03.