Peningkat (genetik): Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan
Tidak ada ringkasan suntingan
Baris 1: Baris 1:
[[Berkas:Gene_enhancer.svg|jmpl|250x250px]]
[[Berkas:Gene_enhancer.svg|jmpl|250x250px]]
[[Berkas:Enhancer_Nucleotide_Sequence.svg|jmpl| Diagram empat langkah yang menggambarkan penggunaan ''enhancer''. Pada [[sekuens DNA]] ini, protein yang dikenal sebagai [[faktor transkripsi]] terikat pada enhancer dan meningkatkan aktivitas promotor. {{Ordered list|DNA|Enhancer|Promoter|Gen|Protein Aktivator Transkripsi|Protein Mediator|RNA Polimerase}}]]
[[Berkas:Enhancer_Nucleotide_Sequence.svg|jmpl| Diagram empat langkah yang menggambarkan penggunaan ''enhancer''. Pada [[sekuens DNA]] ini, protein yang dikenal sebagai [[faktor transkripsi]] terikat pada enhancer dan meningkatkan aktivitas promotor. {{Ordered list|DNA|Enhancer|Promoter|Gen|Protein Aktivator Transkripsi|Protein Mediator|RNA Polimerase}}]]
Dalam [[genetika]], '''''enhancer''''' adalah wilayah pendek [[DNA]] (50-1500 bp) yang dapat diikat oleh [[protein]] (aktivator) untuk meningkatkan kemungkinan [[Transkripsi (genetik)|transkripsi]] [[gen]] tertentu.<ref>{{Cite journal|date=July 1998|title=Going the distance: a current view of enhancer action|journal=Science|volume=281|issue=5373|pages=60–3|doi=10.1126/science.281.5373.60|pmid=9679020}}</ref><ref name="5questions" /> Protein ini biasanya disebut sebagai [[faktor transkripsi]]. Enhancer merupakan <nowiki><i>cis-acting</i></nowiki>. Mereka dapat ditemukan hingga 1 Mbp (1.000.000 bp) dari gen, hulu atau hilir dari situs awal.<ref name="5questions" /><ref>{{Cite journal|year=2006|title=Transcriptional regulatory elements in the human genome|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|volume=7|pages=29–59|doi=10.1146/annurev.genom.7.080505.115623|pmid=16719718}}</ref> Terdapat ratusan ribu ''enhancer'' dalam genom manusia.<ref name="5questions">{{Cite journal|date=April 2013|title=Enhancers: five essential questions|journal=Nature Reviews. Genetics|volume=14|issue=4|pages=288–95|doi=10.1038/nrg3458|pmc=4445073|pmid=23503198}}</ref> Mereka ditemukan di [[prokariota]] dan [[eukariota]].<ref>{{Cite journal|date=December 2012|title=Distant activation of transcription: mechanisms of enhancer action|url=http://mcb.asm.org/content/32/24/4892|journal=Molecular and Cellular Biology|volume=32|issue=24|pages=4892–7|doi=10.1128/MCB.01127-12|pmc=3510544|pmid=23045397}}</ref>
Dalam [[genetika]], '''''enhancer''''' adalah wilayah pendek [[DNA]] (50-1500 bp) yang dapat diikat oleh [[protein]] (aktivator) untuk meningkatkan kemungkinan [[Transkripsi (genetik)|transkripsi]] [[gen]] tertentu.<ref>{{Cite journal|date=July 1998|title=Going the distance: a current view of enhancer action|journal=Science|volume=281|issue=5373|pages=60–3|doi=10.1126/science.281.5373.60|pmid=9679020}}</ref><ref name="5questions" /> Protein ini biasanya disebut sebagai [[faktor transkripsi]]. Enhancer beraksi dengan posisi cis (''cis-acting''). Mereka dapat ditemukan hingga 1 Mbp (1.000.000 bp) dari gen, hulu atau hilir dari situs awal.<ref name="5questions" /><ref>{{Cite journal|year=2006|title=Transcriptional regulatory elements in the human genome|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|volume=7|pages=29–59|doi=10.1146/annurev.genom.7.080505.115623|pmid=16719718}}</ref> Terdapat ratusan ribu ''enhancer'' dalam genom manusia.<ref name="5questions">{{Cite journal|date=April 2013|title=Enhancers: five essential questions|journal=Nature Reviews. Genetics|volume=14|issue=4|pages=288–95|doi=10.1038/nrg3458|pmc=4445073|pmid=23503198}}</ref> Mereka ditemukan di [[prokariota]] dan [[eukariota]].<ref>{{Cite journal|date=December 2012|title=Distant activation of transcription: mechanisms of enhancer action|url=http://mcb.asm.org/content/32/24/4892|journal=Molecular and Cellular Biology|volume=32|issue=24|pages=4892–7|doi=10.1128/MCB.01127-12|pmc=3510544|pmid=23045397}}</ref>


Penemuan pertama dari ''enhancer'' eukariotika yaitu pada gen rantai berat [[imunoglobulin]] pada 1983.<ref>{{Cite journal|date=August 1983|title=Transcriptional enhancer elements in the mouse immunoglobulin heavy chain locus|journal=Science|volume=221|issue=4611|pages=663–5|doi=10.1126/science.6306772|pmid=6306772}}</ref><ref>{{Cite journal|date=July 1983|title=A lymphocyte-specific cellular enhancer is located downstream of the joining region in immunoglobulin heavy chain genes|journal=Cell|volume=33|issue=3|pages=729–40|doi=10.1016/0092-8674(83)90015-6|pmid=6409418}}</ref><ref>{{Cite journal|date=July 1983|title=A tissue-specific transcription enhancer element is located in the major intron of a rearranged immunoglobulin heavy chain gene|journal=Cell|volume=33|issue=3|pages=717–28|doi=10.1016/0092-8674(83)90014-4|pmid=6409417}}</ref> ''Enhancer'' ini, yang terletak di intron besar, memberikan penjelasan untuk aktivasi transkripsi dari promotor gen Vh yang disusun ulang sementara promotor Vh yang tidak diatur, tetap tidak aktif.
Penemuan pertama dari ''enhancer'' eukariotika yaitu pada gen rantai berat [[imunoglobulin]] pada 1983.<ref>{{Cite journal|date=August 1983|title=Transcriptional enhancer elements in the mouse immunoglobulin heavy chain locus|journal=Science|volume=221|issue=4611|pages=663–5|doi=10.1126/science.6306772|pmid=6306772}}</ref><ref>{{Cite journal|date=July 1983|title=A lymphocyte-specific cellular enhancer is located downstream of the joining region in immunoglobulin heavy chain genes|journal=Cell|volume=33|issue=3|pages=729–40|doi=10.1016/0092-8674(83)90015-6|pmid=6409418}}</ref><ref>{{Cite journal|date=July 1983|title=A tissue-specific transcription enhancer element is located in the major intron of a rearranged immunoglobulin heavy chain gene|journal=Cell|volume=33|issue=3|pages=717–28|doi=10.1016/0092-8674(83)90014-4|pmid=6409417}}</ref> ''Enhancer'' ini, yang terletak di intron besar, memberikan penjelasan untuk aktivasi transkripsi dari promotor gen Vh yang disusun ulang sementara promotor Vh yang tidak diatur, tetap tidak aktif.


== Lokasi ==
== Lokasi ==
Pada sel [[Eukariota|eukariotik]], struktur kompleks [[kromatin]] DNA dilipat sedemikian rupa sehingga secara fungsional meniru sifat superkoil dari DNA [[Prokariota|prokariotik]], sehingga meskipun DNA ''enhancer'' mungkin jauh dari gen secara linear, namun secara spasial dekat dengan promotor dan gen. Hal ini memungkinkannya untuk berinteraksi dengan faktor transkripsi umum dan [[RNA polimerase II]].<ref>{{Cite journal|date=2006-01-01|title=Transcriptional regulatory elements in the human genome|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|volume=7|issue=1|pages=29–59|doi=10.1146/annurev.genom.7.080505.115623|pmid=16719718}}</ref> Mekanisme yang sama berlaku untuk <nowiki><i>silencer</i></nowiki> dalam genom eukariotik. ''Silencer'' adalah antagonis ''enhancer,'' ketika terikat dengan faktor transkripsi yang disebut <nowiki><i>represor</i></nowiki>, akan menekan [[Transkripsi (genetik)|transkripsi gen]]. ''Silencer'' dan ''enhancer'' mungkin berdekatan satu sama lain atau bahkan mungkin merupakan wilayah yang sama yang hanya dibedakan oleh faktor transkripsi yang mengikat wilayah tersebut.
Pada sel [[Eukariota|eukariotik]], struktur kompleks [[kromatin]] DNA dilipat sedemikian rupa sehingga secara fungsional meniru sifat superkoil dari DNA [[Prokariota|prokariotik]], sehingga meskipun DNA ''enhancer'' mungkin jauh dari gen secara linear, namun secara spasial dekat dengan promotor dan gen. Hal ini memungkinkannya untuk berinteraksi dengan faktor transkripsi umum dan [[RNA polimerase II]].<ref>{{Cite journal|date=2006-01-01|title=Transcriptional regulatory elements in the human genome|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|volume=7|issue=1|pages=29–59|doi=10.1146/annurev.genom.7.080505.115623|pmid=16719718}}</ref> Mekanisme yang sama berlaku untuk ''silencer'' dalam genom eukariotik. ''Silencer'' adalah antagonis ''enhancer,'' ketika terikat dengan faktor transkripsi yang disebut ''represor'', akan menekan [[Transkripsi (genetik)|transkripsi gen]]. ''Silencer'' dan ''enhancer'' mungkin berdekatan satu sama lain.<ref>{{Cite journal|last=Kolovos|first=Petros|last2=Knoch|first2=Tobias A.|last3=Grosveld|first3=Frank G.|last4=Cook|first4=Peter R.|last5=Papantonis|first5=Argyris|date=2012-01-09|title=Enhancers and silencers: an integrated and simple model for their function|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22230046|journal=Epigenetics & Chromatin|volume=5|issue=1|pages=1|doi=10.1186/1756-8935-5-1|issn=1756-8935|pmc=PMC3281776|pmid=22230046}}</ref>


== Contoh dalam genom manusia ==
== Contoh dalam genom manusia ==

Revisi per 5 Februari 2019 11.05

Diagram empat langkah yang menggambarkan penggunaan enhancer. Pada sekuens DNA ini, protein yang dikenal sebagai faktor transkripsi terikat pada enhancer dan meningkatkan aktivitas promotor.
  1. DNA
  2. Enhancer
  3. Promoter
  4. Gen
  5. Protein Aktivator Transkripsi
  6. Protein Mediator
  7. RNA Polimerase

Dalam genetika, enhancer adalah wilayah pendek DNA (50-1500 bp) yang dapat diikat oleh protein (aktivator) untuk meningkatkan kemungkinan transkripsi gen tertentu.[1][2] Protein ini biasanya disebut sebagai faktor transkripsi. Enhancer beraksi dengan posisi cis (cis-acting). Mereka dapat ditemukan hingga 1 Mbp (1.000.000 bp) dari gen, hulu atau hilir dari situs awal.[2][3] Terdapat ratusan ribu enhancer dalam genom manusia.[2] Mereka ditemukan di prokariota dan eukariota.[4]

Penemuan pertama dari enhancer eukariotika yaitu pada gen rantai berat imunoglobulin pada 1983.[5][6][7] Enhancer ini, yang terletak di intron besar, memberikan penjelasan untuk aktivasi transkripsi dari promotor gen Vh yang disusun ulang sementara promotor Vh yang tidak diatur, tetap tidak aktif.

Lokasi

Pada sel eukariotik, struktur kompleks kromatin DNA dilipat sedemikian rupa sehingga secara fungsional meniru sifat superkoil dari DNA prokariotik, sehingga meskipun DNA enhancer mungkin jauh dari gen secara linear, namun secara spasial dekat dengan promotor dan gen. Hal ini memungkinkannya untuk berinteraksi dengan faktor transkripsi umum dan RNA polimerase II.[8] Mekanisme yang sama berlaku untuk silencer dalam genom eukariotik. Silencer adalah antagonis enhancer, ketika terikat dengan faktor transkripsi yang disebut represor, akan menekan transkripsi gen. Silencer dan enhancer mungkin berdekatan satu sama lain.[9]

Contoh dalam genom manusia

HACNS1

GADD45G

Tautan eksternal

Referensi

  1. ^ "Going the distance: a current view of enhancer action". Science. 281 (5373): 60–3. July 1998. doi:10.1126/science.281.5373.60. PMID 9679020. 
  2. ^ a b c "Enhancers: five essential questions". Nature Reviews. Genetics. 14 (4): 288–95. April 2013. doi:10.1038/nrg3458. PMC 4445073alt=Dapat diakses gratis. PMID 23503198. 
  3. ^ "Transcriptional regulatory elements in the human genome". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 7: 29–59. 2006. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115623. PMID 16719718. 
  4. ^ "Distant activation of transcription: mechanisms of enhancer action". Molecular and Cellular Biology. 32 (24): 4892–7. December 2012. doi:10.1128/MCB.01127-12. PMC 3510544alt=Dapat diakses gratis. PMID 23045397. 
  5. ^ "Transcriptional enhancer elements in the mouse immunoglobulin heavy chain locus". Science. 221 (4611): 663–5. August 1983. doi:10.1126/science.6306772. PMID 6306772. 
  6. ^ "A lymphocyte-specific cellular enhancer is located downstream of the joining region in immunoglobulin heavy chain genes". Cell. 33 (3): 729–40. July 1983. doi:10.1016/0092-8674(83)90015-6. PMID 6409418. 
  7. ^ "A tissue-specific transcription enhancer element is located in the major intron of a rearranged immunoglobulin heavy chain gene". Cell. 33 (3): 717–28. July 1983. doi:10.1016/0092-8674(83)90014-4. PMID 6409417. 
  8. ^ "Transcriptional regulatory elements in the human genome". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 7 (1): 29–59. 2006-01-01. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115623. PMID 16719718. 
  9. ^ Kolovos, Petros; Knoch, Tobias A.; Grosveld, Frank G.; Cook, Peter R.; Papantonis, Argyris (2012-01-09). "Enhancers and silencers: an integrated and simple model for their function". Epigenetics & Chromatin. 5 (1): 1. doi:10.1186/1756-8935-5-1. ISSN 1756-8935. PMC 3281776alt=Dapat diakses gratis. PMID 22230046.