Haploinsufisiensi

Haploinsufisiensi adalah keadaan yang terjadi ketika makhluk diploid hanya memiliki satu gen, dari dua, yang berfungsi baik. Pasangan gen lainnya dinonaktifkan oleh proses mutasi. Satu gen tersebut tidak dapat mencukupi pembuatan protein. Hal ini akan membuat suatu kelainan dan penyakit.

Penyakit pada manusia yang disebabkan oleh haploinsufisiensi, antara lain

• disostosis kleidokranial
• penyakit Huntington
• polidaktili
• kanker
• sindrom Marfan

Referensi

• Griffiths, Anthony J. et al. (2005). Introduction to Genetic Analysis (8th Ed.). W.H. Freeman. ISBN 0-7167-4939-4
• Robinson PN, Arteaga-Solis E, Baldock C, Collod-Béroud G, Booms P, De Paepe A, Dietz HC, Guo G, Handford PA, Judge DP, et al. (2006). "The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders". Journal of Medical Genetics 43:769-787.