Osteogenesis imperfecta: Perbedaan antara revisi
←Membuat halaman berisi '{{Infobox medical condition (new) | name = Osteogenesis imperfecta | image = Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfec...' Tag: Suntingan visualeditor-wikitext |
(Tidak ada perbedaan)
|
Revisi per 30 November 2020 13.27
| Osteogenesis imperfecta | |
|---|---|
 | |
| Warna biru klasik pada sklera pasien dengan osteogenesis imperfecta | |
| Informasi umum | |
| Nama lain | Penyakit tulang rapuh,[1] sindrom lobstein,[2] kerapuhan tulang,[1] Vrolik disease,[1] osteopsathyrosis, Porak disease, Durante disease[3] |
| Spesialisasi | Pediatrik, genetik medis, osteologi |
| Penyebab | Genetik (autosom dominan, mutasi baru)[1] |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Tulang yang mudah patah, semburat biru pada putih mata, tinggi pendek, sendi kendor, gangguan pendengaran[1][4] |
| Durasi | Jangka panjang[4] |
| Diagnosis | Berdasarkan gejalanya, pengujian DNA[4] |
| Perawatan | Gaya hidup (puasa, tidak merokok), batang logam melalui tulang panjang[5] |
| Prognosis | Tergantung pada tipenya[4] |
| Prevalensi | 1 dari 15,000 orang[1] |
Osteogenesis imperfecta (OI), atau dikenal juga dengan sebutan penyakit tulang rapuh, merupakan kelompok kelainan genetik yang secara khusus memengaruhi kondisi tulang manusia.[1][6] Penyakit ini dapat menyebabkan tulang sangat mudah patah, dan tingkat keparahan bisa dalam stadium rendah dengan risiko rendah hingga stadium tinggi dengan risiko paling berat.[1] Gejala lain yang bisa terjadi ialah adanya semburat biru pada bagian putih mata, tinggi badan yang pendek, sendi kendor, mengalami gangguan pendengaran, terjadi masalah pada pernapasan, dan juga dapat menimbulkan masalah dengan gigi.[1][4] Gejala komplikasi juga bisa terjadi yakni diseksi arteri serviks dan juga diseksi aorta.[7][8]
Mekanisme yang mendasari penyakit ini umumnya adalah masalah jaringan ikat karena kurangnya kolagen tipe I, dan ini menimpa lebih dari 90% kasus disebabkan oleh terjadinya mutasi pada gen COL1A1 atau pada COL1A2.[1] Penyakit ini juga bisa disebabkan melalui genetik atau kelainan bawaan yang umumnya diwarisi melalui orang tua dengan cara dominan autosom atau melalui mutasi baru.[1] Ada delapan tipe penyakit OI ini, mulai dari tipe I menjadi yang paling parah dan tipe II yang paling parah.[1] Untuk meniagnosa kasus penyakit ini dapat merujuk pada gejala yang terjadi dan untuk memastikannya dapat dilakukan kolagen atau pengujian DNA.[4]
Hingga saat ini belum ada yang dapat menyembuhkan penyakit ini.[4] Cara utama yang perlu dilakukan supaya terhindar dari penyakit patah tulang ialah menjaga pola hidup yang sehat dengan melakukan olahraga rutin dan tidak merokok.[5] Sementara untuk penanganan bagi penderita OI, perawatan dapat dilakukan dengan terapi patah tulang, pengobatan nyeri sendi, terapi fisik, penggunaan kawat gigi atau kursi roda dan bisa masuk pada tahap operasi.[5] Pengobatan menggunakan operasi dengan memasang batang logam melalui tulang panjang untuk memperkuat tulang rapuh.[5] Pengobatan juga bisa dengan mengonsumsi obat-obatan tipe bisphosphonate.[9][10]
Patah tulang OI diidap oleh 1 dari 15,000 orang.[1] Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis penyakit. Istilah "osteogenesis imperfecta" mulai diakai pada tahun 1895 yang diartikan sebagai pembentukan tulang yang tidak sempurna.[1][11]
Referensi
- ^ a b c d e f g h i j k l m n "osteogenesis imperfecta". Genetics Home Reference. 11 October 2016. Diarsipkan dari versi asli tanggal 30 November 2020. Diakses tanggal 15 October 2016.
- ^ William, Berger (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (edisi ke-10th). Saunders. hlm. 517. ISBN 978-0721629216.
- ^ "Brittle Bone Disorder". 1996. Diakses tanggal 6 November 2018.
- ^ a b c d e f g "Osteogenesis Imperfecta Overview". NIAMS. June 2015. Diarsipkan dari versi asli tanggal 18 October 2016. Diakses tanggal 30 November 2020.
- ^ a b c d "What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public". NIAMS. November 2014. Diarsipkan dari versi asli tanggal 30 November 2020. Diakses tanggal 30 November 2020.
- ^ "Osteogenesis imperfecta". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 30 November 2020.
- ^ Grond-Ginsbach, C; Debette, S (March 2009). "The association of connective tissue disorders with cervical artery dissections". Current Molecular Medicine. 9 (2): 210–4. doi:10.2174/156652409787581547. PMID 19275629.
- ^ McNeeley, MF; Dontchos, BN; Laflamme, MA; Hubka, M; Sadro, CT (December 2012). "Aortic dissection in osteogenesis imperfecta: case report and review of the literature". Emergency Radiology. 19 (6): 553–6. doi:10.1007/s10140-012-1044-1. PMID 22527359.
- ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A (December 2014). "Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta". Pediatric Clinics of North America. 61 (6): 1243–57. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010. PMID 25439022.
- ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D (19 October 2016). "Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta". The Cochrane Database of Systematic Reviews. 10: CD005088. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. PMC 6611487
. PMID 27760454.
- ^ Kelly, Evelyn B. (2012). Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. hlm. 613. ISBN 9780313387135. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2017-11-05.
