Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Jelajahi riwayat secara interaktif
← Revisi sebelumnyaRevisi selanjutnya →
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
Cindyutama (bicara | kontrib)
16 suntingan
Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome"
Cindyutama (bicara | kontrib)
16 suntingan
Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome"
Baris 1: Baris 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Sindrom Williams|synonyms=Williams syndrome, Williams&ndash;Beuren syndrome|image=Williams syndromeCCBY (cropped).jpg|caption=Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun<ref name=Ni2014>{{cite journal|last1=Nikitina|first1=EA|last2=Medvedeva|first2=AV|last3=Zakharov|first3=GA|last4=Savvateeva-Popova|first4=EV|title=Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.|journal=Acta Naturae|date=January 2014|volume=6|issue=1|pages=9–22|pmid=24772323|pmc=3999462}}</ref>|Symptoms=Fitur wajah unik, disabilitas intelektual, sifat yang sangat ramah|Onset=|causes=Genetik|Diagnosis=|Prevention=|Medication=|frequency=1 dalam 7.500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran|Treatment=Berbagai macam terapi}} '''Sindrom Williams''' atau '''Williams syndrome''' ('''WS''') adalah [[Penyakit genetik|kelainan genetik]] yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.<ref name="GHR20143">{{cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|title=Williams syndrome|last1=Reference|first1=Genetics Home|date=December 2014|website=Genetics Home Reference|language=en|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170120040553/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|archivedate=20 January 2017|deadurl=no|accessdate=22 January 2017|df=}}{{PD-notice}}</ref> Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".<ref name="Mar20083">{{cite journal|last1=Martens|first1=Marilee A.|last2=Wilson|first2=Sarah J.|last3=Reutens|first3=David C.|year=2008|title=Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype|journal=Journal of Child Psychology and Psychiatry|volume=49|issue=6|pages=576–608|doi=10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x|pmid=18489677}}</ref> Selain itu, [[Tunagrahita|disabilitas intelektual]] (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan [[Tugas spasial visual|kemampuan spasial visual]], dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki [[kepribadian]] yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, [[Penyakit kardiovaskular|masalah jantung]], serta [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.<ref name="Mor20132">{{cite journal|last1=Morris|first1=CA|last2=Pagon|first2=RA|last3=Adam|first3=MP|last4=Ardinger|first4=HH|last5=Wallace|first5=SE|last6=Amemiya|first6=A|last7=Bean|first7=LJH|last8=Bird|first8=TD|last9=Ledbetter|first9=N|date=2013|title=Williams Syndrome|journal=GeneReviews|pmid=20301427|accessdate=|last10=Mefford|first10=HC|last11=Smith|first11=RJH|last12=Stephens|first12=K}}</ref>
{{Infobox medical condition (new)|name=Sindrom Williams|synonyms=Williams syndrome, Williams&ndash;Beuren syndrome|image=Williams syndromeCCBY (cropped).jpg|caption=Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun<ref name=Ni2014>{{cite journal|last1=Nikitina|first1=EA|last2=Medvedeva|first2=AV|last3=Zakharov|first3=GA|last4=Savvateeva-Popova|first4=EV|title=Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.|journal=Acta Naturae|date=January 2014|volume=6|issue=1|pages=9–22|pmid=24772323|pmc=3999462}}</ref>|Symptoms=Fitur wajah unik, disabilitas intelektual, sifat yang sangat ramah|Onset=|causes=Genetik|Diagnosis=|Prevention=|Medication=|frequency=1 dalam 7.500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran|Treatment=Berbagai macam terapi}} '''Sindrom Williams''' atau '''Williams syndrome''' ('''WS''') adalah [[Penyakit genetik|kelainan genetik]] yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.<ref name="GHR20143">{{cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|title=Williams syndrome|last1=Reference|first1=Genetics Home|date=December 2014|website=Genetics Home Reference|language=en|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170120040553/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|archivedate=20 January 2017|deadurl=no|accessdate=22 January 2017|df=}}{{PD-notice}}</ref> Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".<ref name="Mar20083">{{cite journal|last1=Martens|first1=Marilee A.|last2=Wilson|first2=Sarah J.|last3=Reutens|first3=David C.|year=2008|title=Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype|journal=Journal of Child Psychology and Psychiatry|volume=49|issue=6|pages=576–608|doi=10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x|pmid=18489677}}</ref> Selain itu, [[Tunagrahita|disabilitas intelektual]] (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan [[Tugas spasial visual|kemampuan spasial visual]], dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki [[kepribadian]] yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, [[Penyakit kardiovaskular|masalah jantung]], serta [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.<ref name="Mor20132">{{cite journal|last1=Morris|first1=CA|last2=Pagon|first2=RA|last3=Adam|first3=MP|last4=Ardinger|first4=HH|last5=Wallace|first5=SE|last6=Amemiya|first6=A|last7=Bean|first7=LJH|last8=Bird|first8=TD|last9=Ledbetter|first9=N|date=2013|title=Williams Syndrome|journal=GeneReviews|pmid=20301427|accessdate=|last10=Mefford|first10=HC|last11=Smith|first11=RJH|last12=Stephens|first12=K}}</ref>


Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu [[Penghapusan (genetika)|penghapusan]] sekitar 27 [[gen]] dalam salah satu dari dua lengan panjang [[Kromosom 7 manusia|kromosom 7]].<ref name="GHR20143" /><ref name="Mar20083" /> Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini [[Hereditas|diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom]] secara [[Gen dominan|dominan autosomal]]. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.<ref name="Mor20132" />
Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu [[Penghapusan (genetika)|penghapusan]] sekitar 27 [[gen]] dalam salah satu dari dua lengan panjang [[Kromosom 7 manusia|kromosom 7]].<ref name="GHR20143" /><ref name="Mar20083" /> Biasanya penghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini [[Hereditas|diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom]] secara [[Gen dominan|dominan autosomal]].<ref name="GHR20143" /> Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.<ref name="Mor20132" />


Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh [[John CP Williams]] dari Selandia Baru pada tahun 1961.<ref name="GHR20143" /><ref name="Mar20083" /> Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.<ref name="Mor20132" />
Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh [[John CP Williams]] dari Selandia Baru pada tahun 1961.<ref>{{cite journal|last1=Lenhoff|first1=Howard M.|last2=Teele|first2=Rita L.|last3=Clarkson|first3=Patricia M.|last4=Berdon|first4=Walter E.|year=2010|title=John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome|journal=Pediatric Radiology|volume=41|issue=2|pages=267–9|doi=10.1007/s00247-010-1909-y|pmid=21107555}}</ref><ref name="Dob20072">{{cite news|first=David|last=Dobbs|title=The Gregarious Brain|url=https://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08sociability-t.html|newspaper=[[New York Times]]|date=2007-07-08|accessdate=2007-09-25|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20081211031201/http://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08sociability-t.html|archivedate=2008-12-11|df=}}</ref> Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.<ref name="Mar20083" />


Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams. Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.
Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.<ref name="Mor20132" /> Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.<ref name="Mor20132" />


== Tanda-tanda dan karakteristik ==
== Tanda-tanda dan karakteristik ==
[[Berkas:Williams_syndromeCCBY.jpg|jmpl| Individu dengan sindrom Williams ]]
[[Berkas:Williams_syndromeCCBY.jpg|jmpl| Individu dengan sindrom Williams ]]
Karakteristik sindrom Williams (WS) yang paling umum adalah kelainan jantung dan fitur wajah yang unik. Karakteristik lainnya adalah ketidakmampuan penambahan berat badan pada masa bayi dan [[hipotonia]] (tone otot yang rendah). Individu dengan WS cenderung mempunyai barisan gigi yang renggang, [[filtrum]] yang panjang, dan jembatan hidung yang datar.

Kebanyakan individu dengan sindrom Williams mempunyai kemampuan verbal yang tinggi dibandingkan dengan IQ mereka. Mereka juga seringkali, dan terlalu ramah, memiliki apa yang telah digambarkan sebagai tipe kepribadian "pesta koktail". Individu dengan sindrom Williams hiperfokus pada mata orang lain dalam keterlibatan sosial.

== Referensi ==

Revisi per 24 Juli 2019 12.19

Sindrom Williams
Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun[1]
Informasi umum
Nama lainWilliams syndrome, Williams–Beuren syndrome
SpesialisasiGenetika kedokteran, pediatri Sunting ini di Wikidata
PenyebabGenetik
Aspek klinis
Gejala dan tandaFitur wajah unik, disabilitas intelektual, sifat yang sangat ramah
PerawatanBerbagai macam terapi
Prevalensi1 dalam 7.500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran

Sindrom Williams atau Williams syndrome (WS) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.[2] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".[3] Selain itu, disabilitas intelektual (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan kemampuan spasial visual, dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, masalah jantung, serta hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.[4]

Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu penghapusan sekitar 27 gen dalam salah satu dari dua lengan panjang kromosom 7.[2][3] Biasanya penghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom secara dominan autosomal.[2] Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[4]

Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh John CP Williams dari Selandia Baru pada tahun 1961.[5][6] Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.[3]

Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.[4] Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.[4]

Tanda-tanda dan karakteristik

Individu dengan sindrom Williams

Karakteristik sindrom Williams (WS) yang paling umum adalah kelainan jantung dan fitur wajah yang unik. Karakteristik lainnya adalah ketidakmampuan penambahan berat badan pada masa bayi dan hipotonia (tone otot yang rendah). Individu dengan WS cenderung mempunyai barisan gigi yang renggang, filtrum yang panjang, dan jembatan hidung yang datar.

Kebanyakan individu dengan sindrom Williams mempunyai kemampuan verbal yang tinggi dibandingkan dengan IQ mereka. Mereka juga seringkali, dan terlalu ramah, memiliki apa yang telah digambarkan sebagai tipe kepribadian "pesta koktail". Individu dengan sindrom Williams hiperfokus pada mata orang lain dalam keterlibatan sosial.

Referensi

  1. ^ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta Naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462 alt=Dapat diakses gratis. PMID 24772323. 
  2. ^ a b c Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). Diarsipkan dari versi asli tanggal 20 January 2017. Diakses tanggal 22 January 2017.  Artikel ini memuat teks dari sumber tersebut, yang berada dalam ranah publik.
  3. ^ a b c Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677. 
  4. ^ a b c d Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. PMID 20301427. 
  5. ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555. 
  6. ^ Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2008-12-11. Diakses tanggal 2007-09-25. 
Diperoleh dari "https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrom_Williams&oldid=15386913"