Genealogi genetik

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Genealogi genetik atau silsilah genetik adalah penggunaan tes DNA silsilah, yaitu, pembuatan profil DNA dan tes DNA, yang dikombinasikan dengan metode silsilah tradisional, untuk menyimpulkan hubungan genetik di antara individu. Penerapan ilmu genetika ini kemudian digunakan oleh sejarawan keluarga di abad ke-21, semenjak tes DNA menjadi terjangkau. Pengujian genealogi genetik telah dipromosikan oleh kelompok amatir, seperti kelompok studi nama keluarga atau kelompok silsilah regional, serta proyek berbasis riset seperti Proyek Genografi.

Pada tahun 2019, sekitar 30 juta orang telah diuji. Seiring berkembangnya bidang ilmu ini, tujuan para praktisi meluas, dan banyak yang mencari pengetahuan tentang leluhur mereka jauh ke belakang melampaui abad-abad terkini, di mana silsilah tradisional dapat dibangun.

Genealogi genetik telah digunakan oleh sekelompok orang untuk melacak keleluhuran mereka meskipun mereka tidak memiliki akses ke teknik genealogi historis konvensional. Hal ini kemungkinan disebabkan mereka tidak mengetahui salah satu dari kedua orangtua kandung mereka atau karena catatan silsilah konvensional telah hilang atau tidak pernah ada sejak awal. Kelompok orang-orang yang dimaksud diantaranya anak adopsi, anak pungut, penyintas bencana, atau keturunan budak.[1][2]

Sejarah[sunting | sunting sumber]

George Darwin, merupakan yang pertama yang memperkirakan frekuensi dari pernikahan antar sepupu

Investigasi berbasis nama belakang atau nama keluarga di dalam genetika dapat dikatakan pertama kali dilakukan oleh George Darwin, anak dari Charles Darwin dan sepupu dari Charles, Emma Darwin. Di tahun 1875, George Darwin menggunakan nama keluarga untuk memperkirakan frekuensi dari pernikahan antar sepupu dan menghitung kemungkinan terjadinya pernikahan antara dua orang dengan nama belakang yang sama (isonymy). Ia mendapatkan angka 1.5% untuk pernikahan antar sepupu dari seluruh pernikahan di London, dan 3%-3.5% untuk kalangan atas, dan 2.25% untuk penduduk pedesaan secara umum.[3]

Terbitnya sebuah buku semi fiksi The Seven Daughters of Eve oleh Sykes di tahun 2001, yang menggambarkan tujuh haplogrup utama leluhur orang Eropa membantu mendorong pengujian DNA masyarakat untuk tujuan genealogi. Dengan ketersediaan dan keterjangkauan alat uji DNA, genealogi genetik menjadi bidang ilmu yang berkembang pesat. Hingga tahun 2003, bidang karya pengujian DNA berbasis nama keluarga telah menjadi artikel dalam jurnal Nature Reviews Genetics.[4] Jumlah firma yang menawarkan pengujian dan konsumen yang menggunakannya meningkat secara dramatis.[5] Di tahun 2018, sebuah karya tulis dalam Science Magazine memperkirakan bahwa pencarian genealogi DNA terhadap seseorang dari keturunan Eropa akan mendapatkan kemungkinan 60% hasil bahwa ia adalah sepupu tingkat tiga atau lebih dekat lagi.[6]

Studi berbasis nama keluarga[sunting | sunting sumber]

Sebuah studi yang ternama pada tahun 1998 menyelidiki garis keturunan Thomas Jefferson melalui garis keturunan ayah, dan juga garis keturunan dari seorang budak yang terbebaskan Sally Hemings.[7]

Bryan Sykes, seorang ahli biologi molekuler dari Universitas Oxford menguji metode baru dalam riset berbasis nama keluarga secara umum.[8] Ia menyelidiki nama keluarga Sykes, yang diterbitkan pada tahun 2000, mendapatkan hasil dengan melihat pada keempat penanda STR pada kromosom pria. Metode ini menjadi menjadikan ilmu genetika sebuah alat utama dalam genealogi dan sejarah.[9]

Alat uji DNA langsung oleh konsumen[sunting | sunting sumber]

Di tahun 2000, Family Tree DNA adalah sebuah perusahaan pertama yang menyediakan alat pengujian DNA langsung oleh konsumen atau warga biasa. Pada awalnya mereka hanya menyediakan alat uji STR kromosom Y dengan sebelas penanda serta uji DNA mitokondria HVR1 dan bukan merupakan uji genealogi multigenerasi.[10][11][12][13][14][14] di tahun 2001, GeneTree diakuisisi oleh Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF),[15] yang menyediakan uji kromosom Y dan DNA mitokondria secara gratis.[16] GeneTree kemudian kembali ke bisnis pengujian genetik, sejalan dengan perusahaan induknya Sorenson, hingga mereka diakuisisi oleh Ancestry.com pada tahun 2012.[17]

di tahun 2007, 23andMe adalah perusahaan pertama yang menawarkan alat pengujian berbasis saliva kepada konsumen[18] dan menjadi yang pertama menggunakan DNA autosom untuk pengujian garis keturunan.[19][20] Autosom adalah salah satu dari 22 kromosom selain kromosom X dan Y. Mereka diturunkan dari seluruh leluhur pada generasi terkini sehingga bisa dibandingkan dengan konsumen lain yang melakukan pengujian serupa. Perusahaan kemudian menggunakan data ini untuk memperkirakan "seberapa etnis" seorang konsumen. FamilyTreeDNA mulai masuk ke dalam pasar ini di tahun 2010, diikuti AncestryDNA tahun 2012, dan jumlah dari jenis alat pengujian bertambah dengan cepat. Di tahun 2018 pengujian DNA autosom menjadi yang paling umum, dan bagi beberapa perusahaan adalah satu-satunya jenis pengujian yang mereka tawarkan kepada konsumen.[21]

MyHeritage meluncurkan layanan pengujiannya di tahun 2016, memungkinkan pengguna menggunakan uji usap rongga mulut untuk mendapatkan sampel[22] dan memperkenalkan alat analisis baru di tahun 2019, yaitu autoclusters yang mengelompokan hasil uji yang secara visual serupa ke dalam klaster[23] dan "teori pohon keluarga" yang memberikan perkiraan berbasis kecocokan antara hasil uji DNA.[24] Living DNA, yang berdiri pada tahun 2015, menggunakan chip SNP untuk menghasilkan laporan keleluhuran secara autosomal, kromosom-Y, dan DNA mitokondria.[25][26]

Di tahun 2019, konsumen total dari keempat perusahaan terbesar adalah 26 juta jiwa.[27][28][19][20] Di bulan Agustus tahun 2019, dilaporkan bahwa setidaknya 30 juta orang telah melakukan pengujian DNA untuk tujuan genalogi.[29][27]

GEDmatch mengemukakan di tahun 2018 bahwa setidaknya setengah dari satu juta hasil uji konsumen mereka adalah orang Amerika.[30] Karena distribusi alat uji DNA terbatas secara geografis, terlihat hasil yang seolah rasis di dalam basis data. CEO dari 23andME, Anne Wojcicki, menyatakan di tahun 2020 bahwa perusahaannya adalah bagian dari "masalah tersebut".[31] pakar genetika dan ketidaksetaraan layanan kesehatan percaya bahwa rasisme yang tampak dari analisis DNA tersebut dapat ditangani dengan membangun tim dengan etnokultural yang beragam guna meyakinkan mereka yang berkulit berwarna untuk melakukan pengujian DNA.[31]

Lihat pula[sunting | sunting sumber]

Referensi[sunting | sunting sumber]

  1. ^ How African Americans Use DNA Testing to Connect With Their Past
  2. ^ Utilizing DNA testing to break through adoption roadblocks
  3. ^ Darwin, George H. (Sep 1875). "Note on the Marriages of First Cousins". Journal of the Statistical Society of London. 38 (3): 344–348. doi:10.2307/2338771. JSTOR 2338771. 
  4. ^ Jobling, Mark A.; Tyler-Smith, Chris (2003). "The human Y chromosome: An evolutionary marker comes of age". Nature Reviews Genetics. 4 (8): 598–612. doi:10.1038/nrg1124. PMID 12897772. 
  5. ^ Deboeck, Guido. "Genetic Genealogy Becomes Mainstream". BellaOnline. Diakses tanggal 19 Feb 2009. 
  6. ^ Erlich, Yaniv; Shor, Tal; Pe’er, Itsik; Carmi, Shai (2018-11-09). "Identity inference of genomic data using long-range familial searches". Science (dalam bahasa Inggris). 362 (6415): 690–694. Bibcode:2018Sci...362..690E. doi:10.1126/science.aau4832alt=Dapat diakses gratis. ISSN 0036-8075. PMC 7549546alt=Dapat diakses gratis. PMID 30309907. 
  7. ^ "Slavery at Jefferson's Monticello: The Paradox of Liberty, 27 January 2012 – 14 October 2012". Smithsonian Institution. Diakses tanggal 23 March 2012. The [DNA] test results show a genetic link between the Jefferson and Hemings descendants: A man with the Jefferson Y chromosome fathered Eston Hemings (born 1808). While there were other adult males with the Jefferson Y chromosome living in Virginia at that time, most historians now believe that the documentary and genetic evidence, considered together, strongly support the conclusion that [Thomas] Jefferson was the father of Sally Hemings's children. 
  8. ^ Kennett, Debbie (2018-03-14). "Farewell to Oxford Ancestors". Cruwys news. Diakses tanggal 2018-05-21. 
  9. ^ Sykes, Bryan; Irven, Catherine (2000). "Surnames and the Y Chromosome". The American Journal of Human Genetics. 66 (4): 1417–1419. doi:10.1086/302850. PMC 1288207alt=Dapat diakses gratis. PMID 10739766. 
  10. ^ Belli, Anne (January 18, 2005). "Moneymakers: Bennett Greenspan". Houston Chronicle. Diakses tanggal June 14, 2013. Years of researching his family tree through records and documents revealed roots in Argentina, but he ran out of leads looking for his maternal great-grandfather. After hearing about new genetic testing at the University of Arizona, he persuaded a scientist there to test DNA samples from a known cousin in California and a suspected distant cousin in Buenos Aires. It was a match. But the real find was the idea for Family Tree DNA, which the former film salesman launched in early 2000 to provide the same kind of service for others searching for their ancestors. 
  11. ^ "National Genealogical Society Quarterly". 93 (1–4). National Genealogical Society. 2005: 248. Businessman Bennett Greenspan hoped that the approach used in the Jefferson and Cohen research would help family historians. After reaching a brick wall on his mother's surname, Nitz, he discovered and Argentine researching the same surname. Greenspan enlisted the help of a male Nitz cousin. A scientist involved in the original Cohen investigation tested the Argentine's and Greenspan's cousin's Y chromosomes. Their haplotypes matched perfectly. 
  12. ^ Lomax, John Nova (April 14, 2005). "Who's Your Daddy?". Houston Press. Diakses tanggal June 14, 2013. A real estate developer and entrepreneur, Greenspan has been interested in genealogy since his preteen days. 
  13. ^ Dardashti, Schelly Talalay (March 30, 2008). "When oral history meets genetics". The Jerusalem Post. Diakses tanggal June 14, 2013. Greenspan, born and raised in Omaha, Nebraska, has been interested in genealogy from a very young age; he drew his first family tree at age 11. 
  14. ^ a b Bradford, Nicole (24 Feb 2008). "Riding the 'genetic revolution'". Houston Business Journal. Diakses tanggal 19 June 2013. 
  15. ^ "CMMG alum launches multi-million dollar genetic testing company" (PDF). Alum Notes. Wayne State University School of Medicine. 17 (2): 1. Spring 2006. Diarsipkan dari versi asli (PDF) tanggal 9 August 2017. Diakses tanggal 24 Jan 2013. 
  16. ^ "How Big Is the Genetic Genealogy Market?". The Genetic Genealogist. 2007-11-06. Diakses tanggal 19 Feb 2009. 
  17. ^ Ancestry.com Launches new AncestryDNA Service: The Next Generation of DNA Science Poised to Enrich Family History Research. Siaran pers. Diarsipkan 2013-05-26 di Wayback Machine.
  18. ^ Hamilton, Anita (October 29, 2008). "Best Inventions of 2008". Time. Diarsipkan dari versi asli tanggal November 2, 2008. Diakses tanggal April 5, 2012. 
  19. ^ a b "About Us". 23andMe. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2018-02-14. Diakses tanggal 2017-11-22. 
  20. ^ a b Janzen, Tim; et al. "Family Tree DNA Learning Center". Autosomal DNA testing comparison chart. International Society of Genetic Genealogy Wiki. Gene by Gene. 
  21. ^ Southard, Diahan (2018-04-25). "The Top 5 Autosomal DNA Tests of 2018". Family Tree (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2019-01-18. 
  22. ^ Lardinois, Frederic (7 November 2016). "MyHeritage launches DNA testing service to help you uncover your family's history". TechCrunch. Diakses tanggal 13 December 2016. 
  23. ^ "Introducing AutoClusters for DNA Matches". MyHeritage Blog. 2019-02-28. 
  24. ^ "MyHeritage's "Theory of Family Relativity": An Exciting New Tool!". DanaLeeds.com (dalam bahasa Inggris). 2019-03-15. 
  25. ^ "Living DNA review". 21 June 2019. 
  26. ^ "Is this the most detailed at-home DNA testing kit yet?". CNN. 22 April 2019. 
  27. ^ a b Regalado, Antonio (2019-02-11). "More than 26 million people have taken an at-home ancestry test". MIT Technology Review (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2019-04-16. 
  28. ^ "Continued Commitment to Customer Privacy and Control". Ancestry Blog. November 2, 2017. 
  29. ^ Farr, Christina (2019-08-25). "Consumer DNA testing has hit a lull — here's how it could capture the next wave of users". CNBC (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2019-12-01. 
  30. ^ Michaeli, Yarden (2018-11-16). "To Solve Cold Cases, All It Takes Is Crime Scene DNA, a Genealogy Site and High-speed Internet". Haaretz (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2018-11-21. 
  31. ^ a b "Geneticists weigh in on how 23andMe can tackle racial inequity in the field". STAT (dalam bahasa Inggris). 2020-06-10. Diakses tanggal 2020-12-17. 

Bacaan lebih lanjut[sunting | sunting sumber]

Buku[sunting | sunting sumber]

Dokumenter[sunting | sunting sumber]

Jennifer Beamish (producer); Clive Maltby (director); Spencer Wells (host) (2003). The Journey of Man (DVD). Alexandria, VA: PBS Home Video. ASIN B0000AYL48. ISBN 978-0-7936-9625-3. OCLC 924430061. 

Jurnal ilmiah[sunting | sunting sumber]

Pranala luar[sunting | sunting sumber]

  • Shared cM Project – how to determine ones relationship based on Centimorgan (cM) values