Distrofi otot Duchenne

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Langsung ke: navigasi, cari
Distrofi otot Duchenne
Klasifikasi dan rujukan eksternal
Histopatologi otot gastroknemius dari pasien yang meninggal akibat distrofi otot pseudohipertrofik tipe Duchenne.
ICD-10 G71.0
ICD-9 359.1
OMIM 310200
DiseasesDB 3985
MedlinePlus 000705
MeSH D020388

Distrofi otot Duchenne (bahasa Inggris: duchenne muscular dystrophy, disingkat DMD) adalah distrofi otot yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian.[1] Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen distrofin, gen terbesar di kromosom X manusia yang menyandi protein distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil kompleks distroglikan membran sel. Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul pada perempuan.

Gejala penyakit ini biasanya muncul pada anak laki-laki sebelum umur enam tahun. Walaupun gejala baru muncul setelah masa bayi, pengujian laboratorium dapat menemukan keberadaan mutasi ini saat lahir.[2] Pelemahan otot proksimal yang progresif pada kaki dan panggul (yang disebabkan oleh hilangnya massa otot) biasanya muncul terlebih dahulu. Kemudian pelemahan ini menyebar ke lengan, leher, dan anggota tubuh lain. Gejala-gejala awal meliputi pseudohipertrofi (pembesaran otot betis dan deltoideus), daya tahan yang rendah, dan kesulitan berdiri atau memanjat anak tangga. Sementara itu, jaringan otot dibuang dan akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan fibrotik (fibrosis). Pada umur sepuluh tahun, penderita mungkin membutuhkan alat bantu berjalan, namun sebagian besar penderita membutuhkan kursi roda pada usia dua belas tahun. Gejala-gejala akhir meliputi perkembangan tulang yang abnormal yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Akibat memburuknya keadaan otot, pasien akhirnya tidak dapat bergerak dan bahkan lumpuh. Rata-rata harapan hidup penderita distrofi otot Duchenne adalah 25 tahun.[1]

Sejarah[sunting | sunting sumber]

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh dokter Giovanni Semmola pada tahun 1834 dan Gaetano Conte pada tahun 1836.[3][4][5] Namun, penyakit ini dinamai dari neurolog Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806–1875) yang mendeskripsikan seorang anak laki-laki yang menderita distrofi ini dalam bukunya yang diterbitkan pada tahun 1861, "Paraplegie hypertrophique de l'enfance de cause cerebrale". Setahun kemudian, ia menerbitkan foto-foto penderita dalam "Album de photographies pathologiques." Pada tahun 1868, ia menyajikan laporan tiga belas anak yang terjangkit lainnya. Duchenne juga merupakan orang pertama yang melakukan biopsi untuk memperoleh jaringan dari penderita agar dapat melakukan pemeriksaan dengan menggunakan mikroskop.[6][7]

Catatan kaki[sunting | sunting sumber]

  1. ^ a b "Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia". Nlm.nih.gov. Diakses 2013-02-16. 
  2. ^ Woodhead, Avril (1985). Molecular Biology of Aging. Plenum Press. hlm. 327–328. 
  3. ^ "Cardiomiologia e Genetica Medica". Cardiomiologia.unina2.it. Diakses 2013-02-16. 
  4. ^ "Da Conte a Duchenne". Uildm.org. Diakses 2013-02-16. 
  5. ^ PMID 21574522 (PubMed)
    Citation will be completed automatically in a few minutes. Jump the queue or expand by hand
  6. ^ "Duchenne muscular dystrophy definition - Medical Dictionary definitions of popular medical terms easily defined on MedTerms". Medterms.com. 2011-04-27. Diakses 2013-02-16. 
  7. ^ doctor/950 di Who Named It

Pranala luar[sunting | sunting sumber]

Wikidata: Duchenne muscular dystrophy